基因诊断技术，又称分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学技术直接检测基因结构或表达水平异常以判断疾病的技术。其检测样本包括外周血细胞、羊水脱落细胞等有核细胞，具有直接病因诊断、特异性强、灵敏度高等特点，可在疾病表型出现前实现早期筛查 。该技术通过排除外界因素干扰，广泛应用于遗传病产前诊断、肿瘤超早期检测及病原体抗药性分析 。核心技术涵盖核酸分子杂交、聚合酶链反应（PCR）、DNA测序与基因芯片技术。核酸杂交基于变复性原理分为Southern blot等多种类型；基因芯片将矩阵排列的探针与荧光标记样本杂交，支持物每平方厘米可排列成千上万个探针点，通过计算机分析荧光信号获取检测信息。DNA测序常用Sanger双脱氧链终止法 。
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