家族性淀粉样多发性神经病变（Familial Amyloidotic Polyneuropathy, FAP）是一种罕见的体染色体显性遗传疾病，1952年由葡萄牙医师Andrade首次报道，由TTR等蛋白基因突变导致淀粉样纤维沉积于周围神经及脏器引发病变。病变主要累及周围神经、心脏 。
该病根据基因缺陷分为I-V型：I型（葡萄牙型）25-30岁起病，表现为感觉运动神经病和自主神经功能障碍；II型（北美型）以心肌病为主；III型（印度型）50岁后出现腕管综合征；IV型（依阿华型）伴胃肠及肾病；V型（芬兰型）30岁起病，以角膜病变为特征。致病基因TTR位于18号染色体，Val30Met为常见突变。诊断需组织活检发现淀粉样沉积，结合基因检测和免疫固定电泳。治疗包括肝脏移植及并发症手术干预 。
想要了解更多“家族性淀粉样多发性神经病变”的信息，请点击：家族性淀粉样多发性神经病变百科
