髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的罕见免疫缺陷病，由17号染色体q22-q23区域MPO基因突变引起，呈常染色体隐性遗传。该病于1954年首次被描述，患者因MPO-H2O2-卤化物杀菌系统功能缺失导致中性粒细胞杀菌力下降，对化脓菌和真菌易感性增加，但多数无明显症状，合并糖尿病时易出现临床感染 。
病理表现为MPO酶活性降低，常见于急性髓系白血病M2、M3亚型及骨髓增生异常综合征。诊断需结合家族遗传史、反复感染史及中性粒细胞MPO活性检测。无症状者无需治疗，感染时需选用敏感抗生素干预，需与慢性肉芽肿病鉴别 。
该病与慢性髓系单核细胞白血病相关，并建立了Mpo基因敲除小鼠模型用于研究 。
想要了解更多“髓过氧化物酶缺乏症”的信息，请点击：髓过氧化物酶缺乏症百科
