小儿遗传性大疱性表皮松解症（外文名：epidermolysis bullosa hereditaria）是一种罕见的遗传性皮肤黏膜脆弱性疾病。1991年Fine等人根据电镜下水疱形成位置将其分为单纯型、交界型、营养不良型三大类，后续研究进一步细化为四类（含Kindler综合征），遗传方式包括常染色体显性或隐性遗传 。
患者出生后或婴幼儿期发病，皮肤轻微摩擦即出现水疱、血疱，愈合后形成瘢痕或粟丘疹，可伴甲营养不良及并指畸形。严重亚型可引发食管狭窄、鳞状细胞癌等并发症。致病基因涉及VII型胶原蛋白编码异常，影响真皮-表皮锚定纤维结构。诊断需结合皮肤活检、电镜观察及基因检测技术 。
该病分子机制研究推动分类细化与基因治疗发展，2023年美国批准B-VEC等基因疗法，通过HSV-1载体或自体细胞移植修复COL7A1基因缺陷 。
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